Xanthinurie Typ II Muskeldystrophie (MD)

Als erbliche Xanthinurie bezeichnet man eine Erbkrankheit, bei der es zu einer erhöhten Ausscheidung von Xanthin, einem Nebenprodukt des Purinstoffwechsels, im Urin kommt. Aufgrund der niedrigen Löslichkeit geht eine erhöhte Xanthin-Konzentration mit einem erhöhten Risiko für die Bildung von Xanthin-Kristallen und Harnsteinen, sowie für sekundäre Nierenschäden, einher.